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综合基因检测全外显子测序

呼伦贝尔全外显子携带者筛查

临床应用

系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断

样本类型

外周血

检测方法

全外显子WES+生信分析

报告周期

30-60个工作日

价格

5400元

适用人群

备孕前3个月通过全外显子测序,筛查双方7000+种隐性遗传病携带状态,避免生出单基因遗传病患儿。

适用人群

  • 备孕夫妇,特别是首孕,孕前3个月筛查最佳,可规划生育路径。
  • 既往生育过遗传病患儿的夫妇,排查共同携带变异,明确再生育风险。
  • 不明原因反复流产、死胎夫妇,排查重型隐性遗传病如致死型代谢病。
  • 近亲结婚夫妇,共同携带变异概率显著升高,需提前筛查。
  • 家族有遗传病史人员,识别自身携带状态,指导婚育决策。
  • 辅助生殖前夫妇,为胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)提供基础数据。

检测内容

本检测采用NGS高通量测序技术,对夫妻双方约2万个蛋白编码基因的所有外显子区域进行测序,结合OMIM数据库(收录超过7,000种单基因遗传病)进行注释,并按照ACMG指南将变异分为致病、可能致病、临床意义未明、可能良性、良性五类。所有致病和可能致病变异均经Sanger一代测序验证确认。检测可发现常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病相关的致病变异,每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变,综合发病率大于1%。不能检测深部内含子突变、大片段缺失/重复、三联体重复扩增(如脆性X综合征)及线粒体DNA突变。

检测流程

采样非常便捷,仅需抽取EDTA抗凝外周血≥2 mL,无需空腹,无特殊饮食或作息要求。样本可在当地医院或合作采血点采集,支持邮寄方案(配合冰袋运输),报告周期为12个自然日。适用于全国各城市,无需专程前往实验室。

准确性说明

检测采用NGS(高通量测序)+ Sanger一代测序验证双重保障,Sanger测序是基因检测金标准,可有效降低假阳性。结果报告明确标注ACMG评级,致病和可能致病变异作为重大风险提示。阳性结果提示夫妻共同携带同一基因的致病变异,后代有25%概率发病,需遗传咨询并选择产前诊断或PGT-M。阴性结果不能100%排除所有遗传病,但综合发病风险显著降低。

详细流程

  1. 咨询预约:联系客服或在线预约,确认检测需求与适用时机(孕前3个月最佳)。
  2. 样本采集:在呼伦贝尔合作医院或采血点抽取夫妻双方EDTA抗凝血各≥2 mL。
  3. 样本寄送:使用专用冰袋包装,通过冷链物流寄送至检测实验室。
  4. NGS测序:对全外显子区域进行高通量测序,覆盖约2万个基因。
  5. 生物信息分析:比对OMIM数据库,注释所有已知致病基因变异。
  6. 变异分类:依据ACMG指南将变异分为致病、可能致病等五类。
  7. Sanger验证:对致病和可能致病变异进行一代测序确认,确保结果可靠。
  8. 报告出具:12个自然日内生成检测报告,由遗传咨询师解读,提供后续指导。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我生过一胎因遗传代谢病夭折,做这个检测能查出我和老公的携带情况吗?
能。本检测专门针对有不良生育史人群设计。通过全外显子测序,可筛查夫妻双方是否共同携带导致该代谢病的致病变异(如案例中ATP7B基因复合杂合变异)。原报告明确有遗传病患儿史的夫妇适用此检测,结果可明确再生育风险,并指导产前诊断或PGT-M方案。
这个检测能查出我是不是地中海贫血携带者吗?
可以检测部分地中海贫血相关基因的致病变异,但需注意局限性。本检测覆盖OMIM数据库已报道的所有致病基因,包括α和β地中海贫血基因。但对于地中海贫血常见的缺失型突变(如--SEA缺失),NGS的检测灵敏度有限。如果高度怀疑地贫,建议联合专项地贫基因检测。
报告里说‘杂合’是什么意思?我是携带者会发病吗?
‘杂合’指您的一条染色体携带变异,另一条正常,所以您本人不会发病,只是隐性致病基因的携带者。原报告案例中健康夫妻就是这种情况。只有当配偶也携带同一基因的致病变异时,后代才有25%概率发病。您可以终身参考此结果,无需担忧自身健康。
我们打算做PGT-M,这份报告的结果能直接用吗?还需要重新检测吗?
我们的报告结果可以直接用于PGT-M的胚胎筛查设计,因为检测方法为NGS+Sanger验证,并提供了具体的基因位点和HGVS命名。但PGT-M实施前,生殖中心通常需要夫妻双方再次抽血进行家系验证,以建立稳定的单体型连锁分析。
检测结果出来后,如果我想再做其他基因检测,这份样本还能用吗?
通常可以。原始血样(EDTA抗凝血)在-20℃条件下可保存3-6个月,DNA样本在-80℃可长期保存。如需加做其他检测(如特定基因的Sanger测序、CNV分析等),实验室可复用原有DNA。但不同检测方法对样本量有要求,建议提前咨询客服确认剩余样本是否充足。

注意事项

  • 检测最佳时机为孕前3个月,孕早期(<12周)仍可进行,但选择有限。
  • 检测仅覆盖OMIM数据库已报道关联疾病基因,不涵盖所有遗传病。
  • 不检测大片段缺失/重复、三联体重复扩增、线粒体DNA突变及深部内含子突变。
  • 结果仅供临床参考,阳性结果需至遗传咨询专科医生处评估。
  • 阴性结果不能100%排除所有遗传病风险,需结合临床综合判断。
  • 检测结果终身有效,但变异分类可能随数据库更新而变化,建议5-10年后复查。
  • 若检出临床意义未明(VOUS)变异,不建议单凭此做产前诊断决策。
  • 样本需分开标识夫妻双方信息,避免混淆。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.9)

许** 已验证 体检升级

医生解读非常耐心专业,但感觉咨询时间有点紧凑,问题没来得及全问完。可能因为后面还有预约。如果初次解读时间能更充裕些,或者能方便地安排简短的二次答疑就更好了。

机构回复

您的感受对我们非常重要。我们会审视服务流程,在保障预约准点的同时,尽可能为用户留出更充分的沟通时间。后续轻量级在线答疑服务也已上线。

2026-06-0547人觉得有用
朱** 已验证 企业团检

拿到报告后,发现里面有关于血友病和囊性纤维化的基因携带信息,虽然结果显示风险不高,但心里有点慌。我特别在意谁能看到这份报告。客服专门打电话解释了数据安全措施,说只有我和授权医生才能访问,报告平台也是加密的,这让我安心了不少。

机构回复

感谢您的反馈。我们理解基因数据的敏感性,因此采用了银行级别的数据加密和严格的隐私权限控制。所有访问均有痕迹记录,确保您的信息安全。如有任何疑虑,可随时联系我们的隐私保护专线。

2026-05-3146人觉得有用
刘** 已验证 健康规划

想全面了解自己的基因状况。预约了上门服务,护士准时到达,穿着规范,全程无菌操作让人放心。采样前还再次核对了信息,非常严谨。就是价格确实不便宜,但为了这么省心专业的服务,感觉也值了。

机构回复

感谢您的认可。上门服务致力于在便捷的同时,坚守专业的医疗标准和严谨的流程,确保样本质量与个人信息安全。我们也会持续努力,争取在控制成本的同时,为用户提供最优性价比的服务。

2026-06-0325人觉得有用
马** 已验证 复查用户

整个过程比我想象的方便太多了。先是直接在公众号下单,第二天就有快递上门收样本,都不用自己跑。采样套件包装很仔细,说明书清晰简单,自己在家取唾液就能搞定。寄出后大概两周在手机小程序上就查到报告了,报告还有视频解读服务,特别适合我们这种看不懂医学术语的小白。真的全程省心,体验感满分。

机构回复

尊敬的客户,感谢您对万核基因服务的认可。我们致力于通过线上化流程与标准化的采样套件,简化检测步骤,让健康管理更便捷。手机端查看报告与视频解读服务是我们为提高报告可及性与可读性所做的努力。您的满意是我们持续优化的动力,期待再次为您服务。

2026-05-1441人觉得有用
冯** 已验证 全面了解

我是通过线上平台直接购买的,本来还担心操作复杂。结果收到的是一个设计得很精巧的采样盒,图文说明书一看就懂,取唾液样本十分钟搞定。快递上门取件也免费,体验非常好。

机构回复

很高兴您对采样体验感到满意!我们精心设计了采样包和指引,就是为了让居家操作变得简单、准确。免费上门取件也是我们提供的标准服务,确保样本能安全、及时地送达实验室。

2026-05-2118人觉得有用
史** 已验证 健康规划

我是那种喜欢把事情了解透彻的人,所以选了全外显子。检测中心仪器设备看起来都很先进,墙上还挂了一些基因科普的展示板,等待时可以看看,不会无聊,也增加了信任感。整个氛围就是既高端又注重科普,挺好的。

机构回复

很高兴我们的环境细节能给您带来好的体验。我们希望通过硬件的展示和科普内容,让客户直观感受到技术的可靠性与我们的诚意。祝您在健康管理的路上收获更多。

2026-05-2857人觉得有用
康** 已验证 健康规划

为了排查家族遗传倾向做的。最大感受是快且准!比我朋友在别家做的同类产品快了一周多。而且报告出来后,我还特意就其中一个问题和线上医生沟通,医生依据报告给出的解释非常清晰、有逻辑,让我彻底放心了。

机构回复

“快且准”是对我们工作的莫大褒奖!我们通过优化实验室流转和数据分析流程来提升速度。更高兴的是我们的遗传咨询团队能为您提供清晰专业的后续支持。感谢您的分享!

2026-01-0228人觉得有用
乔** 已验证 家族遗传

公司福利,来这里做团检。没想到基因检测机构也能这么有格调,像高端体检中心。从入场引导、信息录入到采样,全程电子化操作,减少手写错误,科技感十足,也体现了管理的专业性。

机构回复

感谢认可!我们利用信息化系统提升流程的准确性与效率,正是为了将科技的力量转化为客户更可靠、更流畅的体验。很高兴这一点在团体服务中得到了凸显。

2026-02-194人觉得有用
史** 已验证 体检升级

报告内容很专业,但部分术语对普通人来说太难懂了。虽然有一对一解读,但解读时间有限。希望报告本身能增加更通俗的总结或比喻,让用户自己看的时候更容易理解。

机构回复

非常感谢您的建议!如何将复杂的科学语言更好地转化为公众易懂的信息,是我们持续努力的方向。我们会在下一版报告优化中重点考虑您的意见,提升阅读友好度。

2026-03-0719人觉得有用
周** 已验证 家族遗传

采样过程很简单,但等报告的时间比预期长了一周,有点着急。不过客服在超期前就主动发短信告知了进度延迟并道歉,说明了原因。拿到报告后,解读服务预约也很顺畅,顾问专业度很高,总体体验还是很好的。

机构回复

非常抱歉让您久等了!感谢您在等待期间的耐心与理解。我们会在保证报告准确性的前提下,持续优化流程、提升效率。很高兴最终的解读服务能让您满意。

2026-03-0567人觉得有用
邱** 已验证 体检升级

我关注健康科技,觉得基因检测是趋势。这次体验后感觉,以目前的技术成熟度和信息价值,这个价格已经算‘平民化’了。几年前同样检测可能要数万,现在几千,早做早受益。

机构回复

您是一位很有前瞻性的用户!没错,随着技术普及和规模效应,成本已在逐年下降,让更多人受益。感谢您成为科技普惠的见证者和参与者!

2025-12-1535人觉得有用
易** 已验证 健康规划

检测服务本身是好的,客服回复也及时。但电子协议很长,虽然关乎隐私必须细读,但全部看完真的要花不少时间。能不能做个重点摘要版,把关键数据条款Highlight出来,方便快速抓住重点?

机构回复

非常实用的建议!我们确实可以制作一份用户友好的协议核心条款摘要,帮助您快速理解关键内容。我们会尽快落实这一优化,感谢您帮助我们提升服务体验!

2025-11-1024人觉得有用
戴** 已验证 全面了解

之前在其他地方做过单基因的,这次做全外感觉信息量巨大。但他们的分析挺给力,把复杂的科学数据转化成了我都能看懂的风险评估和建议,不是简单堆砌数据。速度也比预想的快。

机构回复

感谢您的对比与认可!我们致力于将前沿的基因组数据转化为通俗、实用、可操作的洞察,而非数据罗列。这背后是我们分析团队和遗传专家的共同努力。很高兴在速度上也满足了您的期待。

2026-01-2124人觉得有用
钱** 已验证 体检升级

报告电子版很方便,但想要一份精装纸质报告居然要额外收费,这点有点小失望。检测本身和服务是没得说,信息量巨大,帮我弄清楚了一些家族里的疑问。

机构回复

非常感谢您的反馈!关于纸质报告的费用问题,我们已记录并会进行评估。电子版便于永久保存和查阅,很高兴核心检测服务为您解答了重要疑惑。

2025-12-2923人觉得有用
姚** 已验证 健康规划

想全面了解自己潜藏的健康风险。整个流程线上搞掂,从购买、激活到查看报告全在公众号里完成,不用下载一堆APP。报告生成后还有推送提醒,点开就能看,对于我这种怕麻烦的人来说太友好了。

机构回复

您提到的“一站式”线上体验正是我们努力的方向。我们希望通过一个便捷的入口,整合所有服务节点,减少用户的操作负担。感谢您对我们数字化流程的肯定!

2025-12-1955人觉得有用

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